Bệnh lý tuyến giáp ở trẻ em: U tuyến giáp, ung thư tuyến giáp và bệnh Graves

Dịch tễ và đặc điểm bệnh học

U tuyến giáp ít gặp ở trẻ em hơn so với người lớn. Tuy nhiên, một khối nhân giáp được phát hiện ở trẻ em có tỷ lệ ác tính từ 22% đến 26%, cao hơn rõ rệt so với tỷ lệ khoảng 5% ở người lớn. Khi phát hiện ung thư tuyến giáp, bệnh nhi thường đã có tình trạng xâm lấn ngoài vỏ bao giáp, di căn hạch vùng cổ hoặc di căn xa.

Ung thư tuyến giáp ở trẻ em bao gồm:

• Thể biệt hóa: Ung thư biểu mô thể nhú (PTC) và thể nang (FTC).
• Ung thư biểu mô thể tủy (MTC).
• Thể không biệt hóa (rất hiếm gặp ở lứa tuổi này).

Bệnh Graves là bệnh lý tự miễn đặc trưng bởi tình trạng cường giáp, bướu giáp lan tỏa, bệnh lý nhãn cầu và phù niêm trước xương chày.

Khai thác bệnh sử và tiền sử

Phần lớn bệnh nhi đến khám vì khối u vùng cổ không kèm triệu chứng toàn thân. Trường hợp u tuyến giáp tăng hoạt (nhân độc) có thể xuất hiện biểu hiện cường giáp.

Bệnh nhân mắc Graves thường có triệu chứng nhiễm độc giáp: nhịp tim nhanh, hồi hộp đánh trống ngực, lo âu, tăng tiết mồ hôi, tóc nhờn, lồi mắt hoặc phù vùng trước xương chày.

Ung thư tuyến giáp thường gặp hơn ở nhóm trẻ vị thành niên. Đối với ung thư thể tủy, độ tuổi khởi phát phụ thuộc trực tiếp vào vị trí đột biến gen RET:

• Hội chứng MEN2B (đột biến M918T): Nguy cơ ung thư thể tủy xuất hiện rất sớm ngay từ những tháng đầu đời.
• Hội chứng MEN2A (đột biến C634 hoặc các đột biến khác): Ung thư có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc muộn hơn ở giai đoạn vị thành niên.

Các yếu tố cần khai thác kỹ:

• Đặc điểm nhân giáp: Thời gian phát hiện, kích thước, tốc độ phát triển.
• Tiền sử cá nhân: Xạ trị vùng đầu cổ, hóa trị liệu (đặc biệt là các thuốc alkyl hóa), triệu chứng chèn ép tại chỗ như thay đổi giọng nói, khó nuốt, khó thở.
• Tiền sử gia đình: Ung thư tuyến giáp, tăng canxi máu, u tủy thượng thận (pheochromocytoma), hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP), hội chứng Gardner, hội chứng Peutz-Jeghers hoặc hội chứng u thừa PTEN (Cowden).

Khám thực thể

• Đánh giá khối u vùng cổ: Vị trí, kích thước, mật độ, ranh giới và tính chất di động (khối cố định là dấu hiệu nghi ngờ xâm lấn).
• Khám hệ thống hạch cổ, đặc biệt là nhóm hạch cảnh và hạch trung tâm.
• Đánh giá sự chuyển động của dây thanh âm qua nội soi thanh quản trước mổ nếu nghi ngờ có liệt dây thanh hoặc khối u xâm lấn.
• Tìm kiếm các dấu hiệu lâm sàng của tình trạng cường giáp.

Chẩn đoán phân biệt

Khối vùng cổ trước và bên ở trẻ em cần phân biệt với:

• Viêm phì đại hạch cổ.
• Dị dạng mạch bạch huyết (u bạch huyết).
• U nang khe mang.
• Nang ống giáp lưỡi.
• Phì đại tuyến cận giáp (thường gặp trong bệnh cảnh suy thận mạn).

Thăm dò hình ảnh

• Siêu âm tuyến giáp và hạch cổ: Phương pháp chẩn đoán hình ảnh cơ bản để đánh giá cấu trúc nhu mô giáp, đặc điểm nhân giáp (độ hồi âm, vi vôi hóa, bờ, trục) và hướng dẫn chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA).
• CT hoặc MRI vùng cổ - ngực: Chỉ định khi khối u có kích thước lớn, cố định nghi ngờ xâm lấn cấu trúc sâu, có liệt dây thanh âm, hoặc nghi ngờ bệnh lan tràn vào trung thất.

Chỉ định và chiến lược phẫu thuật

Can thiệp phẫu thuật được chỉ định trong u tuyến giáp, ung thư tuyến giáp, bệnh Graves không kiểm soát và cắt tuyến giáp dự phòng trong hội chứng MEN.

Khi nồng độ TSH giảm và có nhân giáp tăng hoạt trên xạ hình, không cần làm FNA mà tiến hành phẫu thuật cắt thùy tuyến giáp.

Xử trí u tuyến giáp theo kết quả FNA

• Không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán (Bethesda I): Thực hiện lại FNA sau 3 tháng dưới hướng dẫn của siêu âm.
• Lành tính (Bethesda II): Theo dõi bằng siêu âm định kỳ mỗi 6 đến 12 tháng. Chỉ định sinh thiết lại nếu nhân tăng kích thước hoặc xuất hiện đặc điểm nghi ngờ. Cân nhắc cắt thùy giáp khi: u > 4 cm, tăng kích thước nhanh, gây triệu chứng chèn ép, lý do thẩm mỹ hoặc có hình ảnh nghi ngờ trên siêu âm.
• Tổn thương không điển hình hoặc tổn thương nang (Bethesda III/IV): Cắt thùy và eo giáp. Cân nhắc cắt toàn bộ tuyến giáp ngay từ đầu nếu bệnh nhi có yếu tố nguy cơ cao (tiền sử gia đình, tiền sử xạ trị, hội chứng PTEN, tổn thương cả hai thùy) hoặc khi khối u > 4 cm. Nếu giải phẫu bệnh sau mổ xác định ung thư xâm lấn mạch rõ rệt (> 3 ổ xâm lấn), cần phẫu thuật cắt bỏ thùy còn lại.
• Nghi ngờ ác tính hoặc ác tính (Bethesda V/VI): Phẫu thuật cắt toàn bộ hoặc gần toàn bộ tuyến giáp.

Nạo vét hạch cổ trong ung thư tuyến giáp

• Khoang trung tâm (Nhóm VI): Chỉ định khi có bằng chứng tế bào học dương tính hoặc nghi ngờ tổn thương di căn/xâm lấn ngoài vỏ bao trên lâm sàng và trong mổ. Tùy kích thước và vị trí khối u nguyên phát, có thể nạo vét hạch trung tâm một bên hoặc hai bên.
• Khoang cổ bên (Nhóm II–V): Chỉ thực hiện khi có xác nhận di căn hạch qua chọc hút FNA trước mổ.

Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC)

• Hội chứng MEN2A: Đột biến gen RET quyết định phân tầng nguy cơ và thời điểm phẫu thuật cắt tuyến giáp dự phòng. Cần siêu âm cổ, định lượng calcitonin và CEA huyết thanh trước và sau mổ. Nạo vét hạch được chỉ định dựa vào nồng độ calcitonin và tổn thương trên siêu âm. Bệnh nhân cần được tư vấn di truyền, tầm soát u tủy thượng thận và cường cận giáp suốt đời.
• Hội chứng MEN2B: Cắt toàn bộ tuyến giáp và vét hạch trung tâm trước 1 tuổi. Theo dõi định kỳ nồng độ calcitonin, CEA và tầm soát u tủy thượng thận.

Bệnh Graves

Chỉ định cắt toàn bộ tuyến giáp khi:

• Thất bại hoặc tái phát sau điều trị nội khoa bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp (thionamide).
• Dị ứng hoặc không dung nạp thionamide.
• Chống chỉ định hoặc thất bại với điều trị I-131.
• Trẻ dưới 10 tuổi cần kiểm soát dứt điểm.
• Nguyện vọng của gia đình bệnh nhi.

Chuẩn bị trước phẫu thuật

Đánh giá cận lâm sàng cơ bản: TSH, FT4, FT3, Canxi toàn phần, Canxi ion hóa, PTH. Định lượng Calcitonin và CEA nếu nghi ngờ thể tủy.

Đối với bệnh Graves:

• Định lượng TSH, FT4, TRAb. Nếu TSH giảm sâu, cần chụp xạ hình để xác định nhân nóng. Trường hợp tuyến giáp to không đều hoặc có nhân trên nền Graves, cần siêu âm và FNA nhân giáp để loại trừ ung thư thể nhú phối hợp.
• Kiểm soát đưa bệnh nhi về trạng thái bình giáp trước mổ bằng thuốc kháng giáp kết hợp dung dịch Lugol (iodine) trong 7–10 ngày trước phẫu thuật để giảm tưới máu nhu mô giáp. Sử dụng thuốc chẹn beta giao cảm và corticosteroid nếu cần can thiệp khẩn cấp để phòng ngừa cơn bão giáp.

Kỹ thuật phẫu thuật và tai biến

Quy trình phẫu thuật cơ bản:

1. Rạch da theo nếp lằn cổ ngang qua đường giữa, bộc lộ qua cơ bám da cổ (platysma).
2. Tách các cơ thẳng trước cổ dọc theo đường trắng giữa.
3. Bộc lộ và xoay thùy tuyến giáp vào trong.
4. Thắt và cắt tĩnh mạch giáp giữa, phẫu tích và thắt nhánh mạch cực trên sát nhu mô tuyến giáp để tránh tổn thương nhánh ngoài thần kinh thanh quản trên.
5. Phẫu tích nhận diện và bảo tồn dây thần kinh thanh quản quặt ngược cùng các tuyến cận giáp (kèm cuống mạch nuôi).
6. Thắt các nhánh tận của động mạch và tĩnh mạch giáp dưới sát vỏ bao tuyến giáp.

Các nguy cơ phẫu thuật cần giải thích:

• Tổn thương dây thần kinh thanh quản quặt ngược (khàn tiếng, mất giọng, sặc khi nuốt; liệt hai bên gây khó thở thanh quản cấp có thể phải mở khí quản cấp cứu).
• Suy tuyến cận giáp gây hạ canxi máu (nguy cơ co giật, rối loạn nhịp tim, đục thủy tinh thể nếu kéo dài).
• Suy giáp sau mổ cần dùng hormone thay thế suốt đời (100% đối với cắt toàn bộ tuyến giáp và khoảng 20–30% sau cắt một thùy).
• Chảy máu tạo khối tụ máu chèn ép vùng cổ, tổn thương ống ngực (khi vét hạch cổ bên trái).

Biến chứng sau mổ

Tỷ lệ biến chứng chung sau phẫu thuật tuyến giáp ở trẻ em dao động từ 8,7% đến 13%, cao hơn ở nhóm trẻ dưới 10 tuổi và các ca có nạo vét hạch:

• Biến chứng nội tiết: Chiếm 5,6% đến 11%. Suy tuyến cận giáp tạm thời gặp ở 5% đến 15%, suy cận giáp vĩnh viễn chiếm 1% đến 2,5%. Biểu hiện hạ canxi máu gồm tê bì quanh miệng, dị cảm đầu chi, dấu hiệu Chvostek, dấu hiệu Trousseau, biến đổi khoảng QT trên điện tâm đồ hoặc co giật.
• Biến chứng thần kinh: Tổn thương thần kinh thanh quản quặt ngược, thần kinh phụ (khi nạo hạch bên) hoặc hội chứng Horner gặp ở 1% đến 6% các trường hợp. Biểu hiện gồm khàn tiếng, nói thì thào, ho sặc khi uống nước, thở rít hoặc suy hô hấp cấp tính.

Tiêu chuẩn theo dõi và đánh giá tình trạng nặng

• Sau mổ: cần xử trí cấp cứu ngay khi phát hiện một trong các dấu hiệu:
  • Khối sưng nề hoặc tụ máu tiến triển nhanh ở vết mổ vùng cổ.
  • Xuất hiện thở rít thanh quản, khó thở, co kéo cơ hô hấp.
  • Giọng nói thay đổi rõ rệt hoặc mất tiếng sau rút ống nội khí quản.
  • Dấu hiệu lâm sàng của hạ canxi máu (dị cảm, co cứng cơ, dấu hiệu Chvostek dương tính) hoặc canxi ion hóa máu giảm thấp.