Thoát vị rốn (Omphalocele)

Cơ chế bệnh sinh và phôi thai học

Thoát vị rốn (omphalocele) hình thành do sự khiếm khuyết trong quá trình khép góc của các nếp gấp bên dạng đĩa phôi tại đường giữa, kết hợp với tình trạng các quai ruột không thụt trở lại ổ phúc mạc sau giai đoạn thoát vị ruột giữa sinh lý (tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thai kỳ).

Khối thoát vị nằm ở gốc rốn, được bao bọc bởi một màng bảo vệ gồm hai lớp: lớp biểu mô màng ối bên ngoài và lá thành phúc mạc bên trong, ở giữa là chất thạch Wharton. Dây rốn cắm trực tiếp vào đỉnh của túi thoát vị.

Tùy theo vị trí khiếm khuyết của các nếp gấp phôi:

• Rối loạn khép nếp gấp phía đầu dẫn đến thoát vị rốn thượng vị (nằm trong ngũ chứng Cantrell).
• Rối loạn khép nếp gấp phía đuôi dẫn đến thoát vị rốn hạ vị (kèm lộ bàng quang hoặc lộ ổ nhớp).

Tần suất mắc bệnh dao động từ 1 đến 3 trường hợp trên 10.000 trẻ sinh sống. Cùng với khe hở thành bụng (gastroschisis), đây là hai dị tật thành bụng bẩm sinh thường gặp nhất cần theo dõi và hồi sức sơ sinh tích cực.

Dị tật phối hợp và bất thường di truyền

Khác với hở thành bụng, thoát vị rốn có tỷ lệ dị tật phối hợp cao, chiếm 50–70% số ca bệnh:

• Dị tật tim mạch (30–50%): Thông liên thất, thông liên nhĩ, tim lạc chỗ (ectopia cordis), teo van ba lá, hẹp eo động mạch chủ.
• Bất thường nhiễm sắc thể (~30%): Hay gặp nhất là trisomy 13 (hội chứng Patau), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và trisomy 21 (hội chứng Down).
• Các hội chứng di truyền:
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann: Thoát vị rốn kèm lưỡi to, tạng to, hạ đường huyết thứ phát do tăng sản đảo tụy, tăng nguy cơ phát triển u nguyên bào thận (Wilms) và u nguyên bào gan.
• Ngũ chứng Cantrell (Pentalogy of Cantrell): Thoát vị rốn thượng vị, khuyết tật phần trước cơ hoành, khuyết tật màng ngoài tim, chẻ đôi xương ức và dị tật tim trong màng ngoài tim.

Các tạng thường nằm trong túi thoát vị bao gồm ruột non, dạ dày, đại tràng và gan. Sự hiện diện của gan trong túi thoát vị là yếu tố quan trọng để phân loại kích thước và định hướng phương pháp can thiệp.

Thăm khám lâm sàng và chẩn đoán phân biệt

Thăm khám ban đầu

• Đánh giá tính toàn vẹn của màng bao thoát vị: Xác định túi còn nguyên hay đã vỡ. Túi vỡ làm lộ trực tiếp các tạng ra môi trường ngoài, chuyển tình trạng bệnh thành cấp cứu ngoại khoa tương tự khe hở thành bụng.
• Đo kích thước lỗ khuyết thành bụng và thể tích tạng thoát vị so với dung tích khoang bụng.
• Tìm kiếm các dấu hiệu gợi ý hội chứng phối hợp (ví dụ: lưỡi to trong hội chứng Beckwith-Wiedemann).

• 

Chẩn đoán phân biệt

Thăm dò hình ảnh và chẩn đoán trước sinh

Siêu âm trước sinh có độ nhạy 60–75% và độ đặc hiệu khoảng 95% trong chẩn đoán dị tật thành bụng.

Khi phát hiện thai nhi có thoát vị rốn qua siêu âm:

• Chỉ định siêu âm hình thái chi tiết để tầm soát các dị tật tim mạch, cơ xương khớp và dị tật hệ thần kinh trung ương.
• Thực hiện siêu âm tim thai chuyên sâu.
• Chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau làm xét nghiệm di truyền (karyotype, microarray) để loại trừ các thể lệch bội và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Xử trí ban đầu và chuẩn bị trước phẫu thuật

Sự phối hợp giữa bác sĩ sơ sinh và phẫu thuật viên nhi khoa cần được thiết lập ngay từ phòng sinh:

• Hồi sức ban đầu: Kiểm soát hô hấp, đặt ống thông dạ dày kích thước phù hợp để dẫn lưu giải áp liên tục, tránh để khí làm căng giãn ống tiêu hóa. Thiết lập đường truyền tĩnh mạch và bù dịch để duy trì thể tích tuần hoàn.
• Bảo vệ túi thoát vị: Đặt  toàn bộ khối thoát vị nằm trong túi vô trùng chuyên dụng cho sơ sinh hoặc phủ gạc ẩm vô trùng tẩm nước muối sinh lý ấm lên khối thoát vị, sau đó bọc ngoài bằng màng bọc plastic vô trùng để tránh mất nhiệt và mất nước. Không nắn bóp khối thoát vị tại phòng sinh.
• Theo dõi đường huyết: Xét nghiệm đường huyết mao mạch định kỳ để phát hiện và xử trí sớm hạ đường huyết sơ sinh liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann.
• Đánh giá toàn diện trước mổ: Làm nhiễm sắc thể đồ, siêu âm tim, siêu âm hệ tiết niệu và khám toàn diện hệ cơ xương khớp.

Chiến lược điều trị ngoại khoa

Chỉ định can thiệp phụ thuộc vào kích thước lỗ khuyết thành bụng, thể tích tạng thoát vị, tương quan dung tích ổ bụng và tính toàn vẹn của túi màng.

Thoát vị rốn kích thước nhỏ hoặc trung bình (< 5 cm, không chứa gan)

Đưa các tạng trở lại ổ phúc mạc và phẫu thuật đóng thành bụng một thì trong giai đoạn sơ sinh sớm, sau khi huyết động và chức năng hô hấp ổn định.

Thoát vị rốn khổng lồ (> 5 cm hoặc chứa phần lớn gan trong túi)

Do ổ bụng kém phát triển, việc đưa tạng về ngay lập tức sẽ gây tăng áp lực ổ bụng cấp tính. Các phương pháp xử trí bao gồm:

• Phẫu thuật đóng thành bụng nhiều thì: Đặt túi silo nhân tạo (silo bag) bao quanh khối thoát vị, siết nhỏ dần túi mỗi ngày để tạng trở về ổ bụng từ từ, sau đó khâu phục hồi thành bụng sau 7–14 ngày.
• Điều trị bảo tồn tạo sẹo biểu mô: Bôi các dung dịch sát khuẩn/thúc đẩy biểu mô hóa tại chỗ (như bạc sulfadiazine) lên bề mặt màng bao vô trùng, kết hợp băng ép nhẹ nhàng để túi biểu mô hóa hoàn toàn thành một khối thoát vị có da che phủ. Phẫu thuật tạo hình thành bụng sẽ được tiến hành trì hoãn khi trẻ từ 6 đến 24 tháng tuổi.

Thoát vị rốn vỡ

Xử trí như một cấp cứu ngoại khoa: hồi sức chống sốc, kháng sinh phổ rộng toàn thân và đặt túi silo cấp cứu để hạ dần các tạng trước khi phẫu thuật đóng kín.

Biến chứng chu phẫu

• Hội chứng chèn ép khoang bụng: Biến chứng nguy hiểm nhất xảy ra khi đóng thành bụng dưới áp lực cao, dẫn đến chèn ép tĩnh mạch chủ dưới, giảm hồi lưu máu về tim, thiểu niệu do suy tưới máu thận và giảm độ giãn nở của phổi gây suy hô hấp. Trong mổ, cần theo dõi áp lực bàng quang hoặc áp lực đường thở để quyết định giới hạn đóng bụng.
• Nhiễm trùng: Viêm phúc mạc, nhiễm trùng vết mổ hoặc hoại tử màng bao.
• Biến chứng cơ học: Bục vết mổ, rò ống tiêu hóa, thoát vị thành bụng thứ phát.
• Biến chứng liên quan dị tật phối hợp: Suy hô hấp do giảm sản phổi, suy tim do tim bẩm sinh, co giật do hạ đường huyết không được kiểm soát.

Chăm sóc hậu phẫu và tiên lượng

• Kháng sinh: Thường duy trì kháng sinh tĩnh mạch phổ rộng trong 48 giờ đầu sau phẫu thuật hoặc trong suốt thời gian treo túi silo.
• Dinh dưỡng: Trẻ thoát vị rốn đơn thuần thường có nhu động ruột hồi phục nhanh hơn so với hở thành bụng. Dinh dưỡng qua đường tiêu hóa có thể bắt đầu khi dịch dạ dày trong và bụng mềm. Dinh dưỡng tĩnh mạch toàn phần hỗ trợ trong giai đoạn chưa dung nạp đủ sữa.
• Tiên lượng: Ở những trẻ thoát vị rốn đơn độc không kèm dị tật nặng, tỷ lệ sống sót cao và chức năng tiêu hóa phục hồi tốt. Tỷ lệ tử vong chung chủ yếu phụ thuộc vào độ nặng của các dị tật tim mạch, bất thường nhiễm sắc thể đi kèm và biến chứng của tình trạng sinh non.
• Theo dõi dài hạn: Tầm soát u ổ bụng định kỳ đối với các trường hợp xác định hội chứng Beckwith-Wiedemann; theo dõi nguy cơ tắc ruột do dây chằng dính, thoát vị thành bụng tồn dư và phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ rốn nếu cần.