Thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh
- Thứ ba - 31/08/2021 13:42
- In ra
- Đóng cửa sổ này
Thoát vị thành bụng sơ sinh, hay còn gọi là thoát vị trong dây rốn, hay omphalocele là bất thường của thành bụng, các cơ quan trong ổ bụng thoát vị ra ngoài qua tổn thương không khép kín của thành bụng.
Thoát vị thành bụng sơ sinh
Thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh là gì?
Thoát vị thành bụng ở trẻ sơ sinh, hay thoát vị trong dây rốn (thuật ngữ y học: omphalocele) là một dị tật bẩm sinh quan sát thấy ngay từ khi sinh ra, theo đó thành bụng không khép kín hoàn toàn mà có một khe hở ở chính giữa bụng, không có cơ và da che phủ. Thay vào đó, các cơ quan được bao phủ bởi một túi mỏng trong suốt. Dây rốn (rốn) nằm ở trung tâm của túi. Thuật ngữ thoát vị thành bụng có thể không chính xác vì còn bao hàm nhiều vị trí khác trên thành bụng, nhưng trong khuôn khổ bài viết này, chúng tôi sử dụng thay cho thuật ngữ "thoát vị trong dây rốn" có thể gây khó hiểu cho người đọc.Thoát vị thành bụng được gọi là khổng lồ khi mà khe hở có đường kính lớn hơn 5 cm, thông thường trong trường hợp này, gan sẽ bị thoát vị ra ngoài ổ bụng và chiếm phần lớn thể tích khối thoát vị. Trẻ sơ sinh mắc omphalocele khổng lồ có thể ảnh hưởng đến hoạt động của hệ hô hấp, tiêu hóa và có nguy cơ tử vong cao hơn so với những trẻ có đường kính thoát vị nhỏ hơn.
Thoát vị thành bụng có thường gặp hay không?
Tỷ lệ mắc bệnh: bệnh có thể gặp Từ 1 / 3.000 - 10.000 trẻ sinh sống. Người ta thấy rằng, omphaloceles có thể có liên quan đến các bà mẹ lớn tuổi, và trong một số trường hợp, omphalocele có thể có bất thường hệ gen (rối loạn nhiễm sắc thể).
20-50% trẻ sơ sinh bị thoát vị thành bụng có kèm theo dị tật tim bẩm sinh.
20-50% trẻ sơ sinh bị thoát vị thành bụng có kèm theo dị tật tim bẩm sinh.
Dấu hiệu và triệu chứng của thoát vị thành bụng omphalocele
Các dấu hiệu ban đầu: Hầu hết các thai nhi có thể chẩn đoán được khi thăm khám siêu âm trước sinh. Nếu khối thoát vị nhỏ, chúng có thể được chẩn đoán sau khi đứa trẻ được sinh ra nhờ những dấu hiệu đặc trưng.
Xét nghiệm tầm soát trước sinh
Một số xét nghiệm có thể được sử dụng kết hợp với siêu âm chẩn đoán trước sinh như
Xét nghiệm máu: nồng độ Alpha fetoprotein tăng cao trong máu.
Siêu âm: siêu âm thai nên được thực hiện thường xuyên để đánh giá sự phát triển của thai nhi và đảm bảo bao của khối thoát vị vẫn còn nguyên vẹn.
Chụp cộng hưởng từ (MRI): Một số bệnh viện hoặc trung tâm chẩn đoán trước sinh lớn có thể cho thai phụ chụp MRI để đánh giá tim, phổi và các cơ quan khác của thai nhi trong bụng mẹ.
Chọc ối: Thủ thuật chọc hút dịch ối từ bên trong tử cung để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể của con.
Xét nghiệm máu: nồng độ Alpha fetoprotein tăng cao trong máu.
Siêu âm: siêu âm thai nên được thực hiện thường xuyên để đánh giá sự phát triển của thai nhi và đảm bảo bao của khối thoát vị vẫn còn nguyên vẹn.
Chụp cộng hưởng từ (MRI): Một số bệnh viện hoặc trung tâm chẩn đoán trước sinh lớn có thể cho thai phụ chụp MRI để đánh giá tim, phổi và các cơ quan khác của thai nhi trong bụng mẹ.
Chọc ối: Thủ thuật chọc hút dịch ối từ bên trong tử cung để tìm các bất thường về nhiễm sắc thể của con.
Phân biệt với các dị tật bẩm sinh khác tương tự
Các tổn thương bẩm sinh khác của thành bụng như thoát vị rốn (chỉ khuyết phần cân thành bụng, còn da rốn vẫn che phủ khối thoát vị), khe hở thành bụng (tương tự như thoát vị thành bụng, nhưng khối thoát vị không có màng bọc, các cơ quan trong ổ bụng bị sổ ra ngoài, tiếp xúc trực tiếp với nước ối – một tình trạng tiên lượng rất nặng), hoặc bàng quang lộ ngoài, có thể có những dấu hiệu và triệu chứng tương tự như omphalocele.
Omphalocele được điều trị như thế nào
Thai nhi có chẩn đoán trước sinh là thoát vị thành bụng nên được quản lý và sinh tại cơ sở y tế có khả năng hội chẩn và phẫu thuật có thể chăm sóc em bé ngay lập tức (thường là bệnh viện sản nhi tuyến tỉnh trở lên, hoặc bệnh viện tuyến trung ương như bệnh viện Nhi trung ương).
Các bác sĩ sản khoa của sẽ tư vấn điều trị nhằm mục tiêu đảm bảo tối đa an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Đối với tình trạng thoát vị lớn, nên tiến hành đẻ mổ. Nguyên nhân là do nếu đẻ thường, việc sổ thai qua tầng sinh môn có thể tổn thương khối bọc trong đó chứa gan, ruột, … gây chảy máu.
Ngay sau khi trẻ sinh ra, tình trạng toàn thân được đảm bảo như những trường hợp khác. Riêng khối thoát vị cần được bao bọc cẩn thận bằng các loại gạc vô khuẩn có tẩm dung dịch sát khuẩn được làm ấm để tránh tình trạng nhiễm khuẩn bội nhiễm hoặc tổn thương gây rách vỡ bao. Các bác sĩ chuyên khoa Ngoại nhi sẽ thăm khám cẩn thận, đánh giá toàn diện cũng như tìm các bất thường bẩm sinh ở các cơ quan, bộ phận khác nếu có. Để đánh giá các dị tật bẩm sinh khác đi kèm, có thể siêu âm tim, chụp X-quang ngực và xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Các bác sĩ sản khoa của sẽ tư vấn điều trị nhằm mục tiêu đảm bảo tối đa an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Đối với tình trạng thoát vị lớn, nên tiến hành đẻ mổ. Nguyên nhân là do nếu đẻ thường, việc sổ thai qua tầng sinh môn có thể tổn thương khối bọc trong đó chứa gan, ruột, … gây chảy máu.
Ngay sau khi trẻ sinh ra, tình trạng toàn thân được đảm bảo như những trường hợp khác. Riêng khối thoát vị cần được bao bọc cẩn thận bằng các loại gạc vô khuẩn có tẩm dung dịch sát khuẩn được làm ấm để tránh tình trạng nhiễm khuẩn bội nhiễm hoặc tổn thương gây rách vỡ bao. Các bác sĩ chuyên khoa Ngoại nhi sẽ thăm khám cẩn thận, đánh giá toàn diện cũng như tìm các bất thường bẩm sinh ở các cơ quan, bộ phận khác nếu có. Để đánh giá các dị tật bẩm sinh khác đi kèm, có thể siêu âm tim, chụp X-quang ngực và xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Điều trị bằng phương pháp phẫu thuật tạo hình thành bụng
Các yếu tố được đánh giá để xác định phương pháp phẫu thuật bao gồm: kích thước của bao thoát vị, mức độ gan và ruột bị sa ra ngoài túi, cân nặng, tình trạng khoang ổ bụng của em bé và các dị tật bẩm sinh phối hợp khác nếu có.Tự phục hồi: Nói chung, nếu khiếm khuyết nhỏ và trẻ khỏe mạnh, cơ và da có thể tự liền lại sau một thời gian chăm sóc và điều trị đúng phương pháp.
Phẫu thuật có trì hoãn: Khi bao thoát vị lớn thì kích thước của khoang bụng tương ứng cũng nhỏ. Cố gắng phẫu thuật sớm đưa tất cả các cơ quan đã ra khỏi bụng vào một không gian chật hẹp có thể gây chèn ép, cản trở lưu lượng máu đến các cơ quan này, chèn ép vào tĩnh mạch chủ bụng, xoắn vặn các mạch máu lớn,… dẫn đến tình trạng rất nặng cho bệnh nhi. Trong trường hợp này, túi màng mỏng bao quanh khối thoát vị cần phải được chăm sóc cẩn thận để có thể phát tiển thành da bình thường (biểu bì hóa), quá trình này có thể kéo dài hàng tháng. Cần chú ý là nguy cơ nhiễm trùng luôn luôn hiện hữu. Trong vài tháng hoặc vài tuần đầu, bao thoát vị này khá mỏng manh và có thể bị rách, khi đó cần phải phẫu thuật để che phủ tạm thời các cơ quan bị lộ.
Khi trẻ sơ sinh đã phát triển đến mức các cơ quan bị thoát vị có thể vừa với khoang bụng, các cơ có thể đóng lại, việc phẫu thuật tạo hình thành bụng được đặt ra. Trẻ có thể phải trải qua nhiều lần mổ, mỗi lần mở rộng thành bụng thêm một phần.
Chuẩn bị trước mổ tạo hình thành bụng
Phẫu thuật là nhằm mục đích làm cho các cơ quan thoát vị được bảo vệ bởi cơ và da. Lợi ích của phương pháp mổ sau thời gian trì hoãn là trẻ sơ sinh thường có thể được xuất viện và trở lại như một lần nhập viện có kế hoạch. Tuy nhiên việc đưa các cơ quan trở lại một không gian bụng chật hẹp có thể làm giảm lưu lượng máu đến các cơ quan. Điều này cần được theo dõi chặt chẽ cho dù trẻ vài ngày hay vài tháng tuổi. Nhiễm trùng vết mổ, chảy máu, tổn thương các tạng trong ổ bụng, cũng như rủi ro trong quá trình gây mê đều là những biến chứng có thể gặp phải của phẫu thuật.
Đối với omphalocele nhỏ, phẫu thuật tạo hình được thực hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Sau mổ cần sử dụng kháng sinh điều trị. Việc thay băng chăm sóc bao thoát trước mổ, và chăm sóc vết mổ sau mổ cần được chú ý đặc biệt, vì nhiễm trùng vết mổ có thể ảnh hưởng đến kết quả phẫu thuật.
Đối với omphalocele lớn, việc đóng bao thoát vị được thực hiện vài tháng sau khi sinh và theo một kế hoạch lịch trình kéo dài. Lúc này, thường đã có lớp da trưởng thành bao phủ túi omphalocele, nhưng lớp cân cơ vẫn bị có kéo, gây khó khăn trong việc phục hồi thành bụng.
Chăm sóc hậu phẫu: Sau khi phẫu thuật điều trị omphalocele, trẻ sơ sinh cần được theo dõi tại đơn vị hồi sức tích cực (ICU). Tình trạng huyết động, tình trạng các cơ quanh trong ổ bụng, tình trạng vết mổ cần được quan tâm theo dõi sát. Việc cho ăn sẽ được đặt ra khi chức năng đường ruột hoạt động trở lại bình thường.
Thuốc giảm đau: Thuốc giảm đau có thể bao gồm acetaminophen (paracetamol), ibuprofen hoặc nhóm opioid, đường tiêm truyền tĩnh mạch hoặc đường đặt hậu môn.
Đối với omphalocele nhỏ, phẫu thuật tạo hình được thực hiện trong vòng vài ngày sau khi sinh. Sau mổ cần sử dụng kháng sinh điều trị. Việc thay băng chăm sóc bao thoát trước mổ, và chăm sóc vết mổ sau mổ cần được chú ý đặc biệt, vì nhiễm trùng vết mổ có thể ảnh hưởng đến kết quả phẫu thuật.
Đối với omphalocele lớn, việc đóng bao thoát vị được thực hiện vài tháng sau khi sinh và theo một kế hoạch lịch trình kéo dài. Lúc này, thường đã có lớp da trưởng thành bao phủ túi omphalocele, nhưng lớp cân cơ vẫn bị có kéo, gây khó khăn trong việc phục hồi thành bụng.
Chăm sóc hậu phẫu: Sau khi phẫu thuật điều trị omphalocele, trẻ sơ sinh cần được theo dõi tại đơn vị hồi sức tích cực (ICU). Tình trạng huyết động, tình trạng các cơ quanh trong ổ bụng, tình trạng vết mổ cần được quan tâm theo dõi sát. Việc cho ăn sẽ được đặt ra khi chức năng đường ruột hoạt động trở lại bình thường.
Thuốc giảm đau: Thuốc giảm đau có thể bao gồm acetaminophen (paracetamol), ibuprofen hoặc nhóm opioid, đường tiêm truyền tĩnh mạch hoặc đường đặt hậu môn.
Theo dõi và chăm sóc sau mổ
Sau phẫu thuật tạo hình thành bụng, nếu không có biến chứng hay rủi ro gì đặc biệt, trẻ có thể xuất viện sau 7 – 10 ngày.
Chế độ ăn uống, sinh hoạt: Nếu trẻ đã được cho ra viện về nhà, có thể ăn uống bình thường theo nhu cầu, không cần chế độ chăm sóc đặc biệt. Nếu là trường hợp omphalocele khổng lồ, đang chờ đợi da phát triển, cần có chế độ chăm sóc thay băng gạc vô khuẩn hàng ngày để tránh tổn thương nhiễm trùng hoặc thủng, rách bao thoát vị.
Chăm sóc vết mổ: Bác sĩ phẫu thuật sẽ hướng dẫn chăm sóc vết mổ cho từng trường hợp cụ thể.
Những tình trạng cần chú ý: vết mổ tại chỗ sưng đỏ, chảy dịch, sốt. Nôn, đặc biệt là nôn ra dịch vàng, cần nghi ngờ tắc ruột và cần cho đến bệnh viện chuyên khoa ngoại nhi để được bác sĩ thăm khám.
Theo dõi: Nếu quá trình hậu phẫu không có gì đặc biệt, trẻ cần được khám lại sau 1 – 2 tuần.
Chế độ ăn uống, sinh hoạt: Nếu trẻ đã được cho ra viện về nhà, có thể ăn uống bình thường theo nhu cầu, không cần chế độ chăm sóc đặc biệt. Nếu là trường hợp omphalocele khổng lồ, đang chờ đợi da phát triển, cần có chế độ chăm sóc thay băng gạc vô khuẩn hàng ngày để tránh tổn thương nhiễm trùng hoặc thủng, rách bao thoát vị.
Chăm sóc vết mổ: Bác sĩ phẫu thuật sẽ hướng dẫn chăm sóc vết mổ cho từng trường hợp cụ thể.
Những tình trạng cần chú ý: vết mổ tại chỗ sưng đỏ, chảy dịch, sốt. Nôn, đặc biệt là nôn ra dịch vàng, cần nghi ngờ tắc ruột và cần cho đến bệnh viện chuyên khoa ngoại nhi để được bác sĩ thăm khám.
Theo dõi: Nếu quá trình hậu phẫu không có gì đặc biệt, trẻ cần được khám lại sau 1 – 2 tuần.
Kết quả xa của phương pháp điều trị
Trẻ sơ sinh bị thoát vị thành bụng sơ sinh có thể sẽ phải trải qua một giai đoạn phục hồi kéo dài. Các bệnh đi kèm tồn tại ngoài omphalocele cũng ảnh hưởng đến kết quả điều trị và ti lệ tử vong.
Kích thước của bao thoát vị thành bụng ảnh hưởng lớn đến kết quả điều trị. Một số báo cáo đưa ra tỷ lệ tử vong có thể lên đến 25% đối với các khối thoát vị trong dây rốn khổng lồ. Tử vong thường do suy hô hấp, nhiễm trùng hoặc cho ăn qua đường tĩnh mạch (TPN) kéo dài làm tổn thương gan.
Bệnh có tiên lượng tốt đối với những bệnh nhân có khối nhỏ riêng biệt và không có bệnh lý đi kèm khác. Tỷ lệ sống sót là từ 75-95% đối với những trẻ sơ sinh này.
Kích thước của bao thoát vị thành bụng ảnh hưởng lớn đến kết quả điều trị. Một số báo cáo đưa ra tỷ lệ tử vong có thể lên đến 25% đối với các khối thoát vị trong dây rốn khổng lồ. Tử vong thường do suy hô hấp, nhiễm trùng hoặc cho ăn qua đường tĩnh mạch (TPN) kéo dài làm tổn thương gan.
Bệnh có tiên lượng tốt đối với những bệnh nhân có khối nhỏ riêng biệt và không có bệnh lý đi kèm khác. Tỷ lệ sống sót là từ 75-95% đối với những trẻ sơ sinh này.