Teo thực quản và rò khí quản - thực quản
- Thứ bảy - 06/06/2026 13:42
- In ra
- Đóng cửa sổ này
✍️ Chuyên mục: Ngoại Nhi - Dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa hô hấp
Tham vấn y khoa: BS Trần Đức Tâm - Phẫu thuật Nhi khoa
Tóm tắt lâm sàng (AI Overview): Teo thực quản và rò khí quản thực quản (EA/TEF) là dị tật bẩm sinh với tỷ lệ mắc 1/3500 ca sinh. Trẻ sơ sinh thường biểu hiện tăng tiết dịch miệng, không dung nạp thức ăn, ho hoặc sặc khi bú, và không thể đưa ống thông dạ dày qua đường miệng. Loại C (teo thực quản gần kèm rò đoạn xa) là phổ biến nhất (chiếm 86%). Bệnh lý này thường đi kèm hội chứng VACTERL (chiếm 50-70%). Tất cả các biến thể đều cần can thiệp phẫu thuật để phân tách đường rò và tái tạo thực quản.
1. Dịch tễ học và hội chứng kèm theo
Dị tật teo thực quản và rò khí quản thực quản (EA/TEF) xảy ra với tần suất 1 trên 3500 ca sinh, trong đó 40% là trẻ sinh non. Đặc điểm lâm sàng quan trọng là 50% đến 70% bệnh nhi có ít nhất một dị tật bẩm sinh kèm theo.
Đáng chú ý nhất là mối liên hệ với hội chứng VACTERL, một tổ hợp các dị tật bao gồm:
- Dị tật cột sống (Vertebral).
- Dị tật hậu môn trực tràng (Anorectal).
- Dị tật tim mạch (Cardiac).
- Dị tật khí quản-thực quản (Tracheo-Esophageal).
- Dị tật thận (Renal).
- Dị tật chi (Limb).
2. Phân loại giải phẫu (phân loại Gross)
Có 5 biến thể giải phẫu chính của EA/TEF, quyết định trực tiếp đến biểu hiện lâm sàng và kế hoạch phẫu thuật:
| Phân loại | Mô tả đặc điểm giải phẫu | Tỷ lệ mắc |
|---|---|---|
| Loại A | Teo thực quản đơn thuần (thuần túy), không có lỗ rò khí quản thực quản, thường kèm theo khoảng cách hai đầu thực quản xa nhau (khoảng trống dài). | 8% |
| Loại B | Rò khí quản thực quản ở đoạn gần, kèm theo teo thực quản ở đoạn xa. | 1% |
| Loại C | Teo thực quản ở đoạn gần, kèm theo rò khí quản thực quản ở đoạn xa. | 86% (Phổ biến nhất) |
| Loại D | Teo thực quản, kèm theo rò khí quản thực quản vào cả hai túi (gần và xa). | 1% |
| Loại E (Loại H) | Rò khí quản thực quản nhưng không kèm theo teo thực quản (đường tiêu hóa vẫn thông suốt). | 4% |
3. Triệu chứng lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng
- Sơ sinh (Loại A đến D): Trẻ gặp khó khăn trong việc ăn uống, tiết nhiều dịch miệng. Nếu cố gắng cho ăn, trẻ có thể tím tái, ho, sặc hoặc co rút thành ngực (dấu hiệu suy hô hấp và hít sặc).
- Trẻ lớn (Loại E): Do thực quản không bị teo, biểu hiện thường trễ hơn (vài tháng đến vài năm sau sinh) với tình trạng sặc tái phát khi bú/ăn.
- Khám bụng: Trẻ có rò đoạn xa (Loại C, D) thường bị chướng bụng do khí từ đường thở tràn vào dạ dày. Ngược lại, trẻ mắc loại A hoặc B thường có bụng lõm.
Chẩn đoán
Dấu hiệu chẩn đoán kinh điển là việc không thể đưa ống thông dạ dày qua đường miệng xuống dạ dày. Cần phân biệt chẩn đoán này với các bệnh lý khác như: thủng thực quản vùng cổ do đặt ống thông sai kỹ thuật (tạo đường rò giả ở trẻ sinh non), trào ngược dạ dày thực quản nặng, teo tá tràng, hoặc khe hở thanh quản.
Chẩn đoán hình ảnh
- X-quang ngực và bụng: Giúp xác định vị trí túi cùng thực quản gần. Sự hiện diện của khí trong ruột xác nhận có rò đoạn xa (Loại C, D). Sự vắng mặt của khí trong ruột chỉ ra teo thực quản không kèm rò đoạn xa (Loại A, B).
- Siêu âm tim: Bắt buộc thực hiện ngay để đánh giá bệnh tim bẩm sinh và xác định tính đối xứng của cung động mạch chủ (ảnh hưởng đến đường tiếp cận phẫu thuật).
- Siêu âm thận và cột sống: Tầm soát các dị tật trong hội chứng VACTERL.
4. Điều trị trước mổ
Mục tiêu ban đầu là ngăn ngừa viêm phổi hít và ổn định tình trạng toàn thân trước phẫu thuật:
- Ngừng hoàn toàn cho ăn qua đường miệng (NPO).
- Đặt ống hút dịch (cỡ 8-10 Fr) vào túi cùng thực quản đầu gần, cài đặt chế độ hút ngắt quãng áp lực thấp để dẫn lưu dịch tiết miệng.
- Nâng cao đầu giường 45 độ để giảm thiểu trào ngược dịch dạ dày lên phổi qua lỗ rò.
- Thiết lập đường truyền tĩnh mạch trung tâm để nuôi dưỡng.
- Hỗ trợ hô hấp thận trọng: Tránh đặt nội khí quản và thở máy áp lực dương nếu có thể, vì áp lực dương sẽ đẩy khí qua lỗ rò làm giãn hoặc thủng đường tiêu hóa dạ dày - ruột.
Ở trẻ có tình trạng ổn định, phẫu thuật sửa chữa thường được tiến hành trong vòng 24 đến 72 giờ sau sinh.
5. Nguyên tắc phẫu thuật
Kế hoạch phẫu thuật
Tất cả bệnh nhi đều có chỉ định phẫu thuật. Phương pháp thường áp dụng là mở lồng ngực hoặc nội soi lồng ngực (thường tiếp cận qua ngực phải đối với loại C) nhằm phân tách lỗ rò khí quản thực quản và nối hai đầu thực quản. Đối với loại A (khoảng cách hai đầu thực quản lớn), phẫu thuật chữa ngay thường được trì hoãn, ưu tiên đặt ống thông dạ dày nuôi dưỡng trước. Loại E thường được tiếp cận qua đường rạch vùng cổ.
Biến chứng sau phẫu thuật
| Nhóm Biến chứng | Các biến chứng cụ thể và Tỷ lệ |
|---|---|
| Biến chứng phẫu thuật sớm | - Hẹp miệng nối thực quản (40%) - Rò rỉ tại vị trí nối (20%) - Rò khí quản thực quản tái phát (5%) - Tổn thương đường thở, rối loạn chức năng dây thanh quản (hiếm gặp). |
| Vấn đề hồi sức cấp cứu | Trong giai đoạn hậu phẫu sớm, nếu cần đặt lại ống nội khí quản, thao tác phải cực kỳ cẩn trọng để tránh làm bục vị trí đóng khí quản. Cần theo dõi rò rỉ khí mới từ ống dẫn lưu ngực. |
| Biến chứng muộn | Nhuyễn sụn khí quản và trào ngược dạ dày thực quản là rất phổ biến. Các triệu chứng hô hấp mãn tính (ho, khò khè, hen suyễn, viêm phế quản) có thể tồn tại đến tuổi trưởng thành. |
6. Tiên lượng
Hiện nay, tỷ lệ sống sót của bệnh nhi mắc EA/TEF đạt trên 95%. Yếu tố quyết định nguy cơ tử vong và tiên lượng xa phụ thuộc chủ yếu vào việc có hay không và mức độ nặng của bệnh tim bẩm sinh hoặc dị tật thận đi kèm.