Dị tật hậu môn trực tràng

✍️ Tác giả: BS. Trần Đức Tâm
Phân loại y khoa: Phẫu thuật Nhi khoa - Dị tật bẩm sinh hệ tiêu hóa, sinh dục

Tóm tắt lâm sàng: Dị tật hậu môn trực tràng (ARM) là một khuyết tật bẩm sinh hình thành từ tuần thứ tư đến tuần thứ tám của thai kỳ, với tỷ lệ mắc xấp xỉ 1/5000 ca sinh sống. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường biểu hiện chướng bụng, không thải phân su và không có lỗ hậu môn bình thường khi thăm khám. Bệnh lý này có liên quan mật thiết với nhóm dị tật VACTERL. Việc chẩn đoán và lập kế hoạch phẫu thuật thường được đánh giá thận trọng trong 24 giờ đầu đời, ưu tiên kiểm soát các dị tật đe dọa tính mạng trước khi quyết định tạo hình trực tiếp hay mở thông đại tràng.

1. Dịch tễ học và Khai thác tiền sử

Dị tật hậu môn trực tràng là hậu quả của những bất thường trong quá trình hình thành phần cuối đuôi phôi thai, ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Khoảng cách từ vị trí lỗ hậu môn bình thường đến phần cuối ruột già có tương quan với mức độ dị tật đi kèm và khả năng kiểm soát phân sau này.

Phần lớn các trường hợp có tiền sử thai kỳ bình thường. Tuy nhiên, nếu có tình trạng đa ối, đây có thể là dấu hiệu gợi ý dị tật teo thực quản đi kèm, do dị tật hậu môn trực tràng đơn độc không gây bất thường về lượng nước ối. Ngoài ra, nguy cơ mắc bệnh tăng lên 2% nếu trẻ có người thân ruột thịt mắc ARM. Các dấu hiệu sớm trước khi thăm khám như trẻ bị sặc và nôn khi bú có thể gợi ý dị tật thực quản, trong khi triệu chứng tím tái hoặc có tiếng thổi tim gợi ý dị tật tim bẩm sinh. Bệnh nhân cần được nhịn ăn uống hoàn toàn cho đến khi có kế hoạch phẫu thuật dứt điểm.

2. Đánh giá lâm sàng và khám thực thể

Trẻ bị ARM thường được phát hiện do không có hậu môn bình thường trong quá trình khám sơ sinh. Việc xuất hiện phân su ở vùng đáy chậu không đồng nghĩa với việc trẻ có lỗ hậu môn bình thường; bác sĩ cần kiểm tra kỹ để xác định xem lỗ hậu môn có nằm đúng trong phức hợp cơ thắt hay không.

Hội chứng VACTERL và dị tật phối hợp

Khoảng 60% bệnh nhân ARM có các bất thường liên quan. Bác sĩ phẫu thuật cần đặc biệt chú ý đến nhóm dị tật VACTERL trong đánh giá ban đầu:

• Cột sống: 30%.
• Hệ tiết niệu sinh dục: 30% đến 50%.
• Tim mạch: 30%.
• Teo thực quản, tá tràng hoặc rò khí quản thực quản: 10%.
• Phụ khoa: 10%.

Ngoài ra, hội chứng Down (Trisomy 21) là dị tật thường đi kèm nhất, biểu hiện qua trương lực cơ thấp, khuôn mặt phẳng, sống mũi phẳng, nếp gấp mí mắt trong và tai nhỏ dị dạng.

Khám chuyên biệt theo hệ cơ quan

• Thực quản: Nên đặt ống thông dạ dày qua đường miệng để xác nhận tính thông suốt của thực quản và giảm áp đường tiêu hóa, ngay cả khi trẻ đã bú thành công nhưng không có lỗ hậu môn rõ ràng.
• Tim mạch: Lưu ý tiếng thổi tim, màu da, nỗ lực hô hấp và thời gian hồi phục mao mạch.
• Bụng: Kiểm tra độ lỏng lẻo của cơ bụng (liên quan đến hội chứng bụng nhăn nheo), chướng bụng hoặc dịch tiết từ rốn. Ở trẻ nữ, khối u đường giữa phía dưới có thể là dấu hiệu ứ dịch âm đạo hoặc giãn bàng quang.
• Chi: Quan sát các dị tật bàn tay, ngón tay hoặc thiếu hụt xương quay.

Khám vùng đáy chậu theo Giới tính

Cần quan sát hình dạng mông (bình thường hay "phẳng"), tìm hố xương cùng hoặc nếp gấp mông bất thường để loại trừ các dị tật bẩm sinh phức tạp như bàng quang lộn ngoài hay lộn ổ nhớp. Đối với hậu môn lệch về phía trước, đây có thể là biến thể bình thường nếu kích thước phù hợp, lót niêm mạc và nằm ở trung tâm cơ thắt. Ở trẻ đủ tháng, việc dùng dụng cụ nong Hegar 11/12 bôi trơn có thể giúp tống phân su, chẩn đoán bệnh Hirschsprung hoặc teo trực tràng. Tuy nhiên, cần hội chẩn trước khi thực hiện ở trẻ sinh non.

• Bệnh nhi nam: Kiểm tra sự hiện diện của tinh hoàn trong bìu, tật lỗ tiểu lệch vị trí, vón phân su ở lỗ niệu đạo, hoặc dị tật "tay xô" (cầu nối da đường giữa).
• Bệnh nhi nữ: Kéo môi âm hộ lên trên và sang hai bên để tìm lỗ rò phía sau âm đạo. Sự hiện diện của một lỗ duy nhất ở tầng sinh môn là dấu hiệu chỉ điểm của dị tật cloaca (ổ nhớp).

3. Phân loại Lâm sàng Dị tật Hậu môn Trực tràng

Dưới đây là hệ thống phân loại theo vị trí lỗ rò và phương pháp tiếp cận phẫu thuật đối với nam và nữ.

Bảng 1: Phân loại ARM ở trẻ trai

* Lỗ rò trực tràng-tuyến tiền liệt có thể tiếp cận thông qua đường phía sau hoặc nội soi.

Bảng 2: Phân loại ARM ở trẻ gái

** Hậu môn trực tràng cao thường cần phối hợp mở bụng ngoài phương pháp tiếp cận dọc phía sau.

4. Chẩn đoán cận lâm sàng

Tại thời điểm khám ban đầu, các xét nghiệm cần thiết bao gồm chụp X-quang thường quy (tìm bất thường cột sống/xương sườn), siêu âm tim và siêu âm thận. Các xét nghiệm thường quy khác thường không được yêu cầu ngay lập tức.

• Chụp X-quang tư thế nằm sấp (Invertogram): Dành cho bệnh nhi nam 24 giờ sau sinh, đặt dấu cản quang ở vị trí hậu môn. Nếu có bóng khí ở dưới xương cụt, có thể tiến hành phẫu thuật sửa chữa ban đầu.
• Siêu âm cột sống: Đánh giá khối u trước xương cùng và sàng lọc tủy sống bị chèn ép (độ chính xác cao trước 3 tháng tuổi).
• Siêu âm vùng chậu và VCUG: Đặc biệt quan trọng ở bé gái để đánh giá mức độ ứ dịch âm đạo.
• Hình ảnh xương chậu và cột sống: Chụp X-quang xương cùng thường được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh nhưng đánh giá tỷ lệ lý tưởng nhất là sau 3 tháng khi khung chậu đã hóa xương. MRI cột sống thắt lưng thường được thực hiện ở giai đoạn 3 đến 6 tháng tuổi.

5. Chiến lược Phẫu thuật và Xử lý

Ưu tiên hàng đầu trong giai đoạn sơ sinh là đánh giá các dị tật đe dọa tính mạng cần phẫu thuật khẩn cấp hơn ARM. Quyết định phẫu thuật không cần thiết phải đưa ra trong vòng 24 giờ đầu để có thể lập kế hoạch đánh giá cẩn thận.

Phẫu thuật tạo hình một thì

Đối với các tổn thương "thấp" như rò hậu môn trực tràng ở nam và nữ, nếu không có chống chỉ định, phẫu thuật sửa chữa dứt điểm (tạo hình hậu môn trực tràng) có thể thực hiện an toàn ở giai đoạn sơ sinh mà không cần mở thông đại tràng bảo vệ, đem lại kết quả dài hạn khả quan.

Trong trường hợp bệnh nhi có bệnh lý cấp bách hơn (ví dụ: tim bẩm sinh phức tạp, teo thực quản), có thể tiến hành nong lỗ rò (bắt đầu từ kích thước Hegar số 5) để dẫn lưu phân và trì hoãn phẫu thuật dứt điểm. Việc tiếp tục nong rộng và hẹn lịch phẫu thuật theo chương trình phụ thuộc vào phương pháp của từng bác sĩ.

Chỉ định mở thông đại tràng làm hậu môn nhân tạo

Thủ thuật mở thông đại tràng thường được thực hiện vào ban ngày sau khi trẻ được 24 giờ tuổi. Chỉ định cụ thể bao gồm:

• Bệnh nhi nam: Không phát hiện lỗ rò sau 24 giờ, X-quang cho thấy khí phía trên xương cụt, có phân su trong nước tiểu/lỗ niệu đạo, hoặc nong niệu đạo không khả thi do tình huống đe dọa tính mạng.
• Bệnh nhi nữ bị rò trực tràng âm đạo: Việc lựa chọn giữa sửa chữa trực tiếp hay mở thông đại tràng tạm thời do bác sĩ phẫu thuật quyết định. Một số trường hợp có thể áp dụng nong lỗ rò tương tự như rò tầng sinh môn để trì hoãn.
• Bệnh nhi nữ mắc dị tật cloaca: Đánh giá đường tiết niệu sinh dục là bắt buộc]. Nếu có ứ dịch đại tràng, cần dẫn lưu âm đạo kết hợp mở thông đại tràng. Nếu không có ứ dịch, chỉ cần mở thông đại tràng.

Kỹ thuật và Biến chứng của Mở thông đại tràng

Phẫu thuật có thể thực hiện qua nội soi hoặc mổ mở, thường thiết lập mở thông đại tràng sigma gần qua một vết mổ xiên ở góc phần tư dưới bên trái. Đầu đại tràng chức năng được đưa ra ở mặt bên vết mổ, trong khi lỗ rò niêm mạc nằm ở phía trong. Mục đích của cấu trúc này là chuyển hướng phân và giúp rửa sạch toàn bộ phân su ở đại tràng đoạn xa. Việc tạo lỗ rò niêm mạc nhỏ giúp đặt dụng cụ dễ dàng, giảm sa ruột và hỗ trợ chụp X-quang đại tràng đoạn xa áp lực cao sau này.

Các rủi ro tiềm ẩn bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, tổn thương cấu trúc lân cận, hẹp cân mạc, hoặc co rút/sa lỗ mở thông về lâu dài đòi hỏi phải chỉnh sửa lại. Việc giải thích về các loại phẫu thuật này cần được thực hiện bởi nhân viên y tế phụ trách.