Teo đường mật bẩm sinh ở trẻ em

✍️ Chuyên mục: Ngoại Nhi - Bệnh lý Gan Mật trẻ sơ sinh
Tham vấn y khoa: Bác sĩ Trần Đức Tâm - Trung tâm ngoại tổng hợp - Bệnh viện Nhi Trung ương

Tóm tắt: Teo đường mật bẩm sinh (Biliary Atresia - BA) là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh gan giai đoạn cuối ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ mắc 0,73/10.000 - 1/10.000 ca sinh sống. Dấu hiệu cảnh báo đặc trưng nhất là vàng da kéo dài trên 2 tuần kết hợp với phân bạc màu (phân trắng/không sắc tố) ở trẻ đủ tháng. Chẩn đoán xác định dựa trên chụp đường mật trong mổ. Phương pháp điều trị tối ưu là phẫu thuật Kasai (nối khoảng cửa rốn gan với hỗng tràng (ruột)). Phẫu thuật cần được thực hiện lý tưởng nhất trước 45 ngày tuổi để đạt hiệu quả dẫn lưu mật và tránh chỉ định ghép gan.

1. Dịch tễ học và Phân loại giải phẫu học

Teo đường mật bẩm sinh (BA) phổ biến hơn ở các quốc gia khu vực Châu Á - Thái Bình Dương so với các khu vực khác trên thế giới. Dựa trên nguyên nhân, bệnh được chia làm hai nhóm chính:

• Nhóm đơn lẻ (85%): Không do yếu tố di truyền, xuất hiện cục bộ.
• Nhóm hội chứng - BASM (15%): Kèm theo các dị tật về tính đối xứng, ví dụ như hội chứng dị tật lách (đảo ngược phủ tạng, xoay ruột bất thường).

Bảng phân loại Teo đường mật bẩm sinh theo vị trí giải phẫu

2. Dấu hiệu lâm sàng và Chẩn đoán phân biệt

Tiền sử bệnh lý điển hình thường bắt gặp ở một trẻ sơ sinh sinh đủ tháng, cân nặng đạt chuẩn nhưng có biểu hiện:

• Vàng da tiến triển: Tình trạng vàng da kéo dài vượt quá chu kỳ sinh lý bình thường (trên 2 tuần).
• Phân bạc màu: Phân có màu trắng hoặc đất sét (mặc dù những ngày đầu tiên phân su vẫn có thể có màu vàng). Lưu ý: Nước tiểu sẫm màu do tăng bilirubin máu thấm vào tã có thể che lấp dấu hiệu phân bạc màu.
• Khám thực thể: Gan to, chắc, sờ thấy rõ dưới bờ sườn. Nếu bệnh tiến triển muộn, lách to có thể xuất hiện do tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Chẩn đoán phân biệt tăng Bilirubin liên hợp (trẻ < 2 tháng tuổi)

Chẩn đoán teo đường mật cần loại trừ nhóm nguyên nhân nội khoa/di truyền sau:

1. Viêm gan sơ sinh: Các nhiễm trùng chu sinh (TORCH).
2. Ứ mật do chuyển hóa/Độc tố: Đặc biệt là bệnh gan liên quan đến nuôi dưỡng tĩnh mạch (PNALD).
3. Hội chứng di truyền: Hội chứng Alagille, Hội chứng ứ mật trong gan gia đình tiến triển (PFIC).

3. Cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh

Không có một xét nghiệm nào đủ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định ngoại trừ việc chụp đường mật trực tiếp. Các bước cận lâm sàng được thực hiện theo hệ thống:

• Hóa sinh máu: Tăng Bilirubin liên hợp (trực tiếp) trong 24 giờ đầu, nhưng chỉ dao động ở mức "đỉnh" 4-6 mg/dL chứ không tăng vọt như các bệnh khác. Tăng men gan và GGT. Rối loạn đông máu (do kém hấp thu Vitamin K).
• Siêu âm ổ bụng: Dấu hiệu đặc hiệu là sự vắng mặt của túi mật bình thường và không thấy hình ảnh giãn đường mật trong gan.
• Xạ hình đường mật (HIDA scan): Có giá trị loại trừ. Nếu thấy chất phóng xạ bài tiết vào ruột -> Loại trừ BA. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả cao trong trường hợp ứ mật nặng dù đã mồi bằng Phenobarbital.
• Sinh thiết gan: Bị hạn chế do hình ảnh mô bệnh học (tăng sinh ống mật, xơ hóa vùng cửa) thường trùng lặp với viêm gan sơ sinh và PNALD.
• Chụp đường mật (Tiêu chuẩn Vàng): Thực hiện trong lúc mổ hoặc qua da. Nếu thuốc cản quang không chảy vào ruột và không trào ngược vào đường mật trong gan -> Chẩn đoán xác định BA.

4. Điều trị ngoại khoa: phẫu thuật Kasai (nối khoảng cửa rốn gan - hỗng tràng)

Teo đường mật bẩm sinh cần chỉ định phẫu thuật khẩn trương ngay khi chẩn đoán hướng tới bệnh lý này. Các bác sĩ thường sẽ phải chụp đường mật trong mổ để xác  định chính xác tình trạng bệnh. Khi xác định đúng là teo đường mật bẩm sinh, phẫu thuật viên sẽ tiến hành phương pháp Kasai. Có thể phẫu thuật nội soi, nhưng nhìn chung, phẫu thuật theo đường mổ mở đem lại tỷ lệ thành công cao hơn nội soi theo các nghiên cứu ngẫu nhiên đã được công bố.

Kỹ thuật thực hiện phẫu thuật Kasai

Loại bỏ phần đường mật bị teo tạo thành dải xơ ở vùng rốn gan và tái tạo đường dẫn lưu mật mới bằng miệng nối Roux-en-Y:

1. Phẫu tích cắt bỏ mô xơ ống mật lên đến tận khoảng cửa rốn gan (chỗ phân nhánh tĩnh mạch cửa) để bộc lộ mảng tĩnh mạch cửa.
2. Cắt ngang đoạn đầu tiên của hỗng tràng (phía xa dây chằng Treitz).
3. Kéo đầu xa của đoạn ruột vừa cắt lên vùng rốn gan, thực hiện miệng nối ruột non - mảng tĩnh mạch cửa (dẫn lưu mật trực tiếp từ gan vào ruột).
4. Đầu gần của đoạn ruột cắt được nối thông với hỗng tràng (cách miệng nối gan khoảng 40 cm) tạo thành cấu trúc chữ Y (Roux-en-Y).

5. Biến chứng và tiên lượng sau phẫu thuật

Các nhóm biến chứng chính

Tiên lượng tỷ lệ thành công (Nguyên tắc 1/3)

Mức độ thành công của phẫu thuật Kasai được đánh giá bằng khả năng thiết lập lại dòng chảy dịch mật vào ruột. Kết cục lâm sàng thường chia đều thành 3 nhóm:

• 1/3 bệnh nhân: Thất bại hoàn toàn, không có sự dẫn lưu mật ngay từ đầu.
• 1/3 bệnh nhân: Dẫn lưu tốt ban đầu, nhưng biến chứng viêm xơ tái diễn dẫn đến suy gan dần dần.
• 1/3 bệnh nhân: Phẫu thuật thành công hoàn toàn, dịch mật dẫn lưu tốt lâu dài.

*Lưu ý: Đối với 2/3 nhóm bệnh nhân có tiên lượng xấu (thất bại ngay hoặc suy gan tiến triển), ghép gan là lựa chọn y khoa duy nhất để duy trì sự sống. Các yếu tố dự báo thành công phẫu thuật cao bao gồm: Thời điểm phẫu thuật dưới 45 ngày tuổi, không kèm hội chứng dị tật lách, và mức độ xơ gan trên sinh thiết tại thời điểm phẫu thuật thấp.