Các khối bất thường vùng cổ ở trẻ em

✍️ Chuyên mục: Ngoại Nhi - Bệnh lý Vùng Đầu Cổ
Tham vấn y khoa: Bác sĩ Bệnh viện Trung ương, chuyên gia Phẫu thuật Nhi khoa

Tóm tắt các thông tin cần lưu ý: Dị tật khe mang (Branchial cleft anomalies) là nguyên nhân phổ biến gây ra các khối u, nang hoặc đường rò chảy mủ ở vùng cổ trẻ em (chiếm 25% các khối u vùng cổ). Bệnh lý này hình thành do sự thoái hóa không hoàn toàn của các cung mang trong giai đoạn phôi thai (tuần thứ 4 - thứ 7). Dị tật khe mang thứ hai là loại thường gặp nhất (chiếm 95%). Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đường rò hoặc nang là phương pháp điều trị triệt để nhằm ngăn ngừa nhiễm trùng tái phát và nguy cơ ác tính hóa, đòi hỏi kỹ thuật cao để bảo tồn các cấu trúc thần kinh - mạch máu trọng yếu xung quanh.

1. Nguồn gốc phôi thai học của dị tật khe mang

Trong quá trình phát triển phôi thai từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 7, vùng đầu cổ hình thành từ hệ thống các cung mang, khe mang và túi mang. Quá trình phát triển bình thường đòi hỏi sự thoái hóa của một số cấu trúc và sự biệt hóa của các cấu trúc khác. Nếu sự thoái hóa này diễn ra không hoàn toàn, các tế bào còn sót lại sẽ phát triển thành u nang (cyst), xoang (sinus), lỗ rò (fistula) hoặc di tích sụn.

Bảng 1: Phân loại biệt hóa của các cung mang bình thường

Việc nắm vững cấu trúc giải phẫu học của từng cung mang giúp bác sĩ phẫu thuật dự đoán chính xác đường đi của lỗ rò và xác định các dây thần kinh, mạch máu có nguy cơ bị tổn thương trong quá trình mổ bóc tách.

2. Phân loại lâm sàng và Triệu chứng

Biểu hiện lâm sàng của dị tật mang phụ thuộc vào cung mang bị ảnh hưởng. Mặc dù là dị tật bẩm sinh thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, khoảng 20% trường hợp có thể không biểu hiện triệu chứng cho đến khi trưởng thành, thường khởi phát sau một đợt nhiễm trùng đường hô hấp trên.

Dị tật mang thứ nhất (First Branchial Cleft Anomalies)

Liên quan mật thiết đến cấu trúc tai và tuyến mang tai.

• Loại 1: Đặc trưng bởi sự nhân đôi của ống tai ngoài.
• Loại 2: Chứa cả yếu tố ngoại bì và trung bì, đường rò đi sát vào phía trong dây thần kinh mặt. Vị trí thường nằm giữa ống tai ngoài và góc hàm dưới.
• Triệu chứng: Gây đau, sưng viêm tuyến mang tai, hoặc tình trạng chảy dịch (trong suốt hoặc có mủ) mãn tính từ trong hoặc xung quanh tai.

Dị tật mang thứ hai (Second Branchial Cleft Anomalies)

Là loại phổ biến nhất (95%), thường biểu hiện dưới dạng một khối u nang, xoang hoặc lỗ rò nằm ở vùng cổ dưới, dọc theo bờ trước của cơ ức đòn chũm (SCM). Dựa trên độ sâu, dị tật này được chia thành 4 phân loại:

• Loại 1: Nằm nông, ngay phía trước cơ ức đòn chũm.
• Loại 2: Nằm sâu hơn cơ ức đòn chũm, có thể nằm trước hoặc sau bao cảnh (chứa động mạch cảnh).
• Loại 3: Đường rò chạy giữa động mạch cảnh trong và động mạch cảnh ngoài, đi sát thành họng.
• Loại 4: Nằm rất sâu bên trong bao cảnh, sát thành họng và có thể mở thông vào họng tại vị trí hố amidan.

Dị tật mang thứ ba và thứ tư

Loại dị tật này hiếm gặp (sự tồn tại của dị tật mang thứ tư vẫn còn được tranh luận trong y văn). Chúng thường biểu hiện bằng các đợt nhiễm trùng vùng cổ tái diễn, áp xe cổ, hoặc viêm tuyến giáp sinh mủ. Nếu nang hoặc áp xe phát triển lớn, có thể gây chèn ép dẫn đến khó thở (thở rít), khó nuốt hoặc vẹo cổ bẩm sinh.

3. Đánh giá chẩn đoán

Quá trình khám lâm sàng cần tập trung vào các yếu tố:

• Vị trí, kích thước và hình dạng của khối u/lỗ rò. Đánh giá sự di động của khối u khi bệnh nhân nuốt hoặc thè lưỡi.
• Kiểm tra cẩn thận bên trong ống tai ngoài, vùng hầu họng (đặc biệt là xoang lê và hố amidan).
• Đánh giá tính chất dịch tiết (màu sắc, độ đặc, mùi) và các dấu hiệu viêm nhiễm cục bộ (sưng, nóng, đỏ, đau). Lưu ý: Sự gia tăng kích thước đột ngột của khối u kèm theo thở rít là dấu hiệu cảnh báo chèn ép đường thở.

Chẩn đoán phân biệt: Cần phân biệt dị tật mang với nang ống giáp lưỡi (thường di động theo nhịp nuốt và nằm ở đường giữa cổ), nang bì, dị dạng mạch bạch huyết (cystic hygroma), và nang tuyến mang tai.

4. Chỉ định phẫu thuật và chuẩn bị mổ

Tất cả các dị tật khe mang đều có chỉ định phẫu thuật cắt bỏ triệt để do nguy cơ nhiễm trùng tái phát, rò rỉ dịch mủ mãn tính, chèn ép đường thở và nguy cơ chuyển dạng ác tính (ung thư biểu mô) khi trưởng thành.

• Chẩn đoán hình ảnh: Thường không bắt buộc đối với các trường hợp điển hình. Siêu âm cổ, CT scan có thuốc cản quang hoặc MRI được chỉ định khi tổn thương phức tạp, có áp xe, hoặc tái phát sau phẫu thuật lần đầu để xác định chính xác đường đi của lỗ rò.
• Kiểm soát nhiễm trùng: Phẫu thuật cắt bỏ triệt để không bao giờ được thực hiện trong giai đoạn đang viêm tấy cấp tính. Nếu có áp xe, bệnh nhân cần được rạch dẫn lưu mủ và điều trị kháng sinh trước. Phẫu thuật chính thức sẽ được trì hoãn đến khi tình trạng viêm thoái lui hoàn toàn để giảm thiểu nguy cơ làm tổn thương cấu trúc lân cận và giảm tỷ lệ tái phát.

5. Nguyên tắc phẫu thuật, nguy cơ biến chứng

Kỹ thuật phẫu thuật theo vị trí

Rủi ro và biến chứng phẫu thuật

Tỷ lệ tái phát chung dao động từ 2% - 12%, nhưng có thể lên tới 20% nếu thực hiện phẫu thuật khi khối u đang có tình trạng nhiễm trùng. Nhiễm trùng vết mổ sau mổ chiếm khoảng 5% - 10%. Các rủi ro tổn thương giải phẫu đặc thù bao gồm:

• Đối với dị tật thứ nhất: Mất thính lực, tổn thương cấu trúc tai giữa, liệt mặt (do tổn thương dây thần kinh mặt - tỷ lệ 10% đến 40% trong các trường hợp tái phẫu thuật). Trung bình các ca phức tạp cần 2,4 lần phẫu thuật để xử lý triệt để.
• Đối với dị tật thứ hai và thứ ba: Tổn thương động mạch cảnh, thủng hầu họng, lệch lưỡi (tổn thương thần kinh lưỡi hầu/hạ lưỡi), hoặc khàn tiếng (tổn thương thần kinh phế vị/thần kinh thanh quản trên).

Nhìn chung, nếu được phẫu thuật đúng thời điểm bởi các chuyên gia ngoại nhi, bệnh nhân có quá trình hồi phục tốt và ít gặp di chứng lâu dài.